Angelika i jej czerwone szpilki schowane w szafie

Angelika urodziła się zdrowa. Zaczęła słabnąć, kiedy miała trzy lata. Próbowała chodzić na palcach, ale potykała się i przewracała. Robiła się wiotka. W latach 80. ubiegłego stulecia nikt tych objawów nie umiał należycie zinterpretować. O SMA mało kto słyszał.

Język medyczny definiuje SMA jako rdzeniowy zanik mięśni. To ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. Mutacja w jednym z genów sprawia, że nie produkuje on tzw. białka SMN, choć powinien. Białko to jest niezbędne do życia neuronów ruchowych, dzięki którym jesteśmy w stanie poruszać mięśniami. Wskutek niedoboru tego białka dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Chorzy mają kilka egzemplarzy genów „zapasowych”, które wytwarzają białko SMN, ale w bardzo małej ilości. Zbyt małej, by uchronić się przed kalectwem i śmiercią.

Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się u nas ok. 50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób. Dopiero pojawienie się nusinersenu (handlowa nazwa Spinraza) - pierwszego leku na tę rzadką chorobę, który doczekał się rejestracji - najpierw w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 roku w Unii Europejskiej - dało szansę na życie tysiącom dzieci w Polsce i milionom na świecie. Lek Spinraza modyfikuje geny w taki sposób, że tworzą one potrzebnego białka dużo, dużo więcej. Tyle, ile potrzebuje organizm do prawidłowego funkcjonowania.

Bez leczenia każdy dzień przybliżał rodziców do utraty dziecka. Zamiast cieszyć się tym pięknym czasem, rodzice Angeliki myśleli o zakupie ssaka, podłączeniu córeczki do respiratora i monitorowaniu każdego jej oddechu. Nocą zastanawiali się, co będzie dalej…
W Zakopanem, skąd pochodzą, nie było też neurologa, który znałby się na tej chorobie. Dopiero w 1986 roku, po trzech latach niepokoju, postępującej utraty sprawności Angelika wraz z rodzicami trafiła do Warszawy, gdzie byli specjaliści, którzy z takimi przypadkami wcześniej mieli do czynienia. Lekarze postawili właściwą diagnozę.

Ich słowa brzmiały jak wyrok, bo wówczas lekarstwa na SMA nie było. Jedynym wówczas sposobem, żeby opóźnić postęp choroby, była rehabilitacja. O tym, że ma ćwiczyć, Angelika słyszała nieustannie od lekarzy, fizjoterapeutów i rodziców, którzy kazali jej walczyć i się nie poddawać.

- Moja mama zawsze mówiła mi, żebym jak najwięcej ćwiczyła, bo to jedyny sposób na to, żeby choroba tak szybko nie postępowała. Powtarzała, że mam być gotowa na lekarstwo, które kiedyś się pojawi i zatrzyma chorobę. Jej słowa w chwilach zwątpienia stawały się moją siłą napędową - opowiada Angelika Chrapkiewicz-Gądek.

Angelika dostała swoje lekarstwo kilka lat temu, w 2019 roku, kiedy Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji nusinersenu.

Od tego czasu stopniowo odzyskuje sprawności, których pozbawiła ją choroba. Zdaje sobie jednak sprawę, że po tylu latach spędzonych na wózku w jej organizmie zaszły nieodwracalne zmiany.

Pojawiła się m.in. osteopenia, czyli zwapnienie kości. Dlatego już sam fakt, że choroba się zatrzymała i nie postępuje, to dla niej ogromne szczęście.

- Nusinersen poprawił jakość mojego życia - przyznaje Angelika. - Dla mnie najważniejsze nie jest to, ile mam punktów w skalach sprawności, ale liczy się jakość ruchu. Pewnych rzeczy już dawno nie robiłam, a teraz mogę. Czuję, że jestem znacznie silniejsza i fizycznie wydolna. Poprawiła się sprawność kończyn górnych. Mam lepszy chwyt rąk. Potrafię otwierać butelki. Biorę w rękę kubek w sposób bardziej kontrolowany. W sposób kontrolowany przewracam się na boki. Kiedyś, gdy coś mi spadło na podłogę, podnosiłam to wiotką ręką. Teraz tę samą czynność wykonuję szybko i sprężyście. Podnoszę z ziemi cięższe rzeczy. Dawniej, kiedy przesiadałam się z łóżka na wózek, musiałam skupić na tym całą uwagę, a teraz robię to z łatwością. Mniej się męczę. Bez problemu mogę przejechać na wózku dłuższe dystanse. Ostatnio podczas pobytu na Filipinach podniosłam uprawnienia nurkowe do zaawansowanych, zdobywając stopień AOWD w systemie HSA. Znaczy to, że mogę nurkować do głębokości 30 m. Tym samym spełniłam moje wielkie marzenie. Pewnych rzeczy już nie zauważam i nie zawsze pamiętam, jak to było, kiedy nie było lekarstwa. Natomiast moja instruktorka Joanna, która pamięta mnie sprzed 22 lat, kiedy zaczynałam nurkowanie, powiedziała, że widzi u mnie niewyobrażalną różnicę w jakości nurkowania, w wykonywanych ruchach, w czasie spędzanym pod wodą. Dawniej było to maksymalnie pół godziny, dziś mogę nurkować nawet przez 65 minut i to kilka razy dziennie. Zwiększa się też moja wytrzymałość na zimno - komentuje.

Efekty leczenia po części zaprzepaścił wypadek. Angelika złamała podstawę kości udowej. Musiała być operowana i to dwukrotnie. Trzy miesiące spędziła w łóżku. To na pewien czas wyłączyło ją z codziennych ćwiczeń i też częściowo cofnęło efekty leczenia. Dziś, po dwóch latach od zdarzenia, odzyskała siły i wróciła do dawnej sprawności. Gdyby nie lek, nie byłoby to możliwe.

- W czasach, kiedy nie było leczenia, a przechodziłam jakąś infekcję, wychodziłam z łóżka znacznie słabsza. Choroba zabierała mi siły. Dlatego byłam przerażona perspektywą leżenia w łóżku przez trzy miesiące. Ale kiedy już mogłam zginać nogę i zaczęłam wstawać, okazało się, że nie jest tak źle. Złamanie wprawdzie mnie osłabiło, ale stopniowo staję się coraz mocniejsza i wracam do formy - mówi.

Niedawno ukazała się druga książka autorstwa Angeliki. Pierwsza - „Zdobądź swój szczyt” to opowieść o budowaniu wewnętrznej siły i o spełnianiu własnych marzeń. Najnowsza nosi tytuł „Po drugiej stronie szczytu” i opowiada o tym, co jest najważniejsze w górach i w życiu.

- To opowieść o mojej drodze do odkrywania wartości, które są najważniejsze. O tym, jak cenne lekcje otrzymałam, kiedy zdobywałam kolejne szczyty, ale nie tylko górskie, także te życiowe. Piszę nie tylko o szczytach, ale i o dolinach, które mogą się pojawić w życiu każdego człowieka. O miłości, zaufaniu, odwadze i wytrwałości. Odwołuję się też do dzieciństwa, do tego, czego nauczyli mnie rodzice. Zachęcam czytelników, żeby każdy poszukiwał swojej drogi i swoich drogowskazów - mówi.

Kalendarz Angeliki wypełniony jest po brzegi. Jednego dnia jest w Koszalinie, gdzie prowadzi festiwal filmowy „Integracja Ty i Ja”, drugiego jedzie na drugi koniec Polski, żeby wystąpić przed kilkusetosobową publicznością. W międzyczasie wykonuje masę telefonów, umawia się na wywiady, prelekcje, sesje zdjęciowe, spotkanie autorskie. Wiele podróżuje, jeździ na rowerze, skacze ze spadochronem, nurkuje. Zdobywa szczyty górskie. Była już na Kilimandżaro, zdobyła też Rysy, Mnicha, Gerlach. W takich śmiałych wyprawach towarzyszy jej mąż.

Zawodowo udziela eksperckich konsultacji pod kątem dostępności dla osób z niepełnosprawnością ruchu. Występuje jako prelegentka inspiracyjna w szkołach, na uniwersytetach, podczas spotkań organizowanych przez firmy. Opowiada o sobie, o tym, co ją inspiruje, cieszy, daje siłę. Musi też znaleźć czas na codzienne ćwiczenia. I na wizytę w szpitalu raz na cztery miesiące, aby otrzymać lek.

Angelika została doceniona na wielu polach. Magazyn „Integracja” w wydaniu specjalnym „Lista Mocy” umieścił ją wśród 100 najbardziej wpływowych Polek i Polaków z niepełnosprawnością.

Zdobyła tytuł honorowy Lady D. przyznawany przez Sejm Rzeczypospolitej Polskiej kobietom, które pomimo niepełnosprawności wnoszą istotny wkład w wiele dziedzin życia społecznego.

Jest też Lodołamacz w kategorii prowadzenia własnej działalności gospodarczej oraz rozwijania przedsiębiorczości. No i kolejne osiągnięcie - finalistka I Wyborów Miss Polski na Wózku.

Na tym z pewnością nie koniec. Angelika przyznaje, że dziś dzięki leczeniu czuje się na tyle silna, że może przymierzać się do kolejnych wyzwań. Zdobywać nowe szczyty, a przy okazji pewniejszym krokiem pokonywać doliny.

- Nie ma dziś w Polsce dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni, które nie miałoby dostępu do terapii na tę rzadką genetyczną chorobę. Kompleksowym programem leczenia objętych jest ponad tysiąc chorych, w tym również osoby dorosłe - przekonują moi rozmówcy, prof. dr hab. Piotr Czauderna, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i przewodniczący Rady Funduszu Medycznego, oraz prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Dzieci do 6 roku życia leczone są przy pomocy tzw. terapii genowej lekiem zolgensma, nazywanym też najdroższym lekiem świata.

- To olbrzymi sukces i radosny dzień, w którym ta decyzja została podjęta i ogłoszona, bo daje ona możliwość kompleksowego leczenia pacjentów z SMA, których identyfikujemy dzięki wprowadzonemu wcześniej programowi badań przesiewowych noworodków - uważa prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Zgodnie z konsensusem lekarzy ekspertów reprezentujących 11 krajów Europy z roku 2020 i zgodnie z badaniami klinicznymi przeprowadzonymi przez producenta Zolgensma powinna być podawana do 6 miesiąca życia dziecka, gdyż w tym okresie życia odnosi ono z tej terapii największą korzyść, a samo leczenie jest najbezpieczniejsze. Pozostałe chore dzieci mają zagwarantowaną terapię nusinersenem.

Jesteśmy na Google News. Dołącz do nas i śledź "Dziennik Bałtycki" codziennie. Obserwuj dziennikbaltycki.pl!